Programme

 

VENDREDI 15 SEPTEMBRE

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08h00 : Accueil

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08H30 : Troisième et quatrième Plans Nationaux Maladies Rares 

 Intervenante : Anne-Sophie LAPOINTE 

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09h00 : Symposium PFIZER : Amélioration de la prise en charge grâce aux gènes actionnables et ses perspectives, un projet à portée de main?

Modérateurs : Shahram ATTARIAN - CHU Marseille / Isabelle DESGUERRE - Hôpital Necker-Enfants Malades Paris

Introduction : S. ATTARIAN 

• Concept de gènes actionnables et application dans le domaine neuromusculaire.
  Gisèle BONNE - Pitié-Salpêtrière et Martin KRAHN – CHU Marseille

• Réduction de l’errance diagnostique dans la Dystrophie Musculaire de Duchenne, quelles perspectives ?
  Isabelle DESGUERRE - Hôpital Necker-Enfants Malades Paris

• Projet Perigenomed : vers un dépistage génétique systématique ?
  Laurence FAIVRE - CHU Dijon

• Table ronde : impact sociétal, organisationnel et acceptabilité de ces nouveaux modèles.

      Tous

 

10h30 : Troisième session : Maladies du neurone moteur : un regard pointu. ​

Modérateurs : A. VERSCHUEREN et P. CINTAS

• Cas français de SLA juvénile avec mutation SPTLC1: discussion phénotypique.

      Claire GUISSART

• Les maladies rares du neurone moteur de l’adulte à ne pas rater.

      Emilien BERNARD 

• Neurofilaments : enfin un biomarqueur sanguin ?

      Sylvain LEHMANN

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11h45 -12H15 :  Symposium Astrazeneca : Actualités thérapeutiques dans l'amylose héréditaire à transthyrétine. 

 Intervenant : Dr Pascal CINTAS ( Toulouse)

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12H15 : Pause 

12h45: Symposium LFB :  

Modérateur : S. ATTARIAN 

"Un regard critique"

• Anticorps anti-panneurofascine : est-ce significatif ?

      Emilien DELMONT

• Les critères diagnostiques PIDC et Guillain-Barré EAN/PNS.

      Yusuf RAJABALLY

• L’ENMG est-il encore utile dans un Guillain-Barré ?

      François WANG 

14h15 : Pause

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14H45 : Quatrième session : Les jeunes en un clin d’oeil !

Modérateurs : E. CAMPANA-SALORT et A.M GRAPPERON 

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• Corrélation phénotype génotype des patients atteints de CMTX: à propos d'une cohorte française

      Luce BARBAT DU CLOSEL

• Etude des modifications échographiques et de l’excitabilité nerveuse chez des patients atteints de la maladie de Charcot Marie Tooth (formes démyélinisantes) 

      Yann DAVID

• Etude morphologique des jonctions neuromusculaires dans les cytopathies mitochondriales

      Lola LESSARD

• Guillain-Barré ou neuropathie au protoxyde d’azote ? Comment les différencier rapidement.

      Edouard BERLING

• Atteintes neurologiques au cours du syndrome VEXAS

      Charlotte BERT MARCAZ

• Face à Face : un autre regard sur la myosite à inclusions

      Etienne FORTANIER

• Segmentation automatisée d'IRM des membres inférieurs par réseaux neuronaux

     Marc-Adrien HOSTIN

• Suivi d’une cohorte de 130 porteurs d’une mutation de la transthyrétine : quand est-ce que la maladie débute ?

     Diane BEAUVAIS

16h45 : Fin des JNM 2023